遗传医学中心：主要从事遗传性疾病的研究与诊断，承担全市外周血染色体和羊水染色体检查、新生儿疾病筛查、先天愚型及神经管畸形筛查、优生优育(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒)检查。该中心设备先进、技术力量雄厚，在全省乃至渝东鄂西都具有广泛影响，并在全市独家开展以下具有特色的优生遗传系列服务项目：

先天愚型的产前筛查：先天愚型又称“21三体”。是一种常见的以严重的先天性智力障碍为主要表现的遗传性疾病。患儿严重智力低下，一旦出生，将给社会和家庭带来极大的精神和经济负担，凡已确诊怀孕的妇女均应做此项筛查以尽可能排除此种疾病。截止到目前，已筛查了3000余例，筛查出可疑阳性10余例，确诊1例先天愚型胎儿、神经管畸形3例。

优生优育检查：TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等）感染是一种能致胚胎畸形的疾病，孕妇感染任何一种病原体，都能通过胎盘或产道引起胎儿感染，导致流产、死胎、畸胎、胎儿宫内发育迟缓等。凡准备怀孕的妇女及怀孕早期均需作该方面的检查，以利早期发现，及时处理。

外周血染色体及羊水染色体检查：我院自91年始独家开展至今，共查先天愚型、性腺发育不全、克氏综合症等综合体异常百余例，为智力低下、不孕不育、闭经及具有异常孕产史者（不明原因的流产、残胎、畸胎、新生儿死亡及生育智力低下者）等找到了病因。

产前诊断：又称出生前诊断、宫内诊断，它可有效地防止先天性缺陷特别是遗传性疾病患儿出生，凡有原因不明的流产史、畸形史、死产或新生儿死亡史、羊水过多、高龄、有明显致畸因素如X射线、化学药品、有毒物质接触史以及不良生活习惯和曾经生育过染色体病患儿等情况的孕妇属于产前诊断对象，时间以妊娠15—22周为宜。

新生儿疾病筛查：包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。这两种疾病在新生儿期无任何症状，缺乏特异的临床表现，而一旦出现临床症状,就已形成不可逆的组织器官损伤,贻害终生，而诊断该疾病只需要婴儿足跟部的“一滴血”即可完成。目前，已筛查新生儿甲状腺机能低下、苯丙酮尿症近2万例，查出甲状腺机能低下患儿20例、苯丙酮尿症患儿1例。

遗传医学中心，为降低出生缺陷，提高全市出生人口素质起到了重要作用。